자폐증은 가족력에 영향을 받을까?

자폐증 가족력

 

자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 기원을 둘러싼 질문은 1900년대 초부터 이어져 왔습니다. 당시 정신과 의사들은 오늘날 자폐증으로 알려진 증상 집합을 처음으로 정의하려 노력했습니다.

그로부터 100년이 넘는 시간이 흘렀지만, 자폐증에 대한 우리의 이해는 여전히 완벽하지 않습니다. 그렇지만 한 가지는 확실합니다. 자폐증은 가족력과 관련이 있습니다. 다만, 그 "어떻게"와 "왜"는 복잡한 문제입니다. 현재까지 밝혀진 바로는 약 1,000개 이상의 유전자 변화가 자폐증과 관련되어 있으며, 이는 뇌 세포 간의 의사소통에 영향을 미칩니다.

자폐증과 가족력의 연관성에 대한 이야기를 시작하기 전에, 몇 가지 기본 개념을 정리해 보겠습니다.

 

 

유전, 상속 가능한 특성, 유전적 특성의 차이

"유전"과 "상속 가능성"이라는 용어는 자주 혼용되지만, 엄밀히 말하면 다른 개념입니다. 다음과 같이 구분할 수 있습니다:

• 유전적 특성: 부모나 조부모로부터 직접 물려받는 특성으로, 예를 들어 눈 색깔이나 머리카락 색 등이 여기에 해당합니다.
• 상속 가능한 특성: 유전자는 아니지만, 가족과 공유하는 습관, 기술, 행동 등이 포함됩니다. 이는 DNA에 암호화되어 있지 않습니다.

자폐증의 경우, 주로 유전적 특성에 대해 이야기하게 됩니다. 그러나 환경적 요인 또한 이러한 유전적 특성이 어떻게 표현되는지에 영향을 미칠 수 있습니다. 더 나아가, 부모에게서는 보이지 않는 새로운 유전자 변이가 자녀의 자폐증을 초래하는 경우도 있습니다. 이는 특정 유전자나 염색체 영역의 변화와 관련이 있습니다.

이러한 유전자 변화는 단일 유전자 돌연변이로 발생할 수도 있고, 여러 유전자 간의 복합적인 상호작용으로 발생할 수도 있습니다. 이는 자폐증의 원인이 단순히 "부모로부터 물려받았다"라고 결론 내릴 수 없음을 의미합니다.

 

 

자폐증과 형제 관계

연구에 따르면, 형제 중 한 명이 자폐증 진단을 받은 경우, 다음으로 태어나는 아이가 자폐증을 가질 확률은 약 20% 더 높아집니다. 만약 첫 두 아이가 자폐증을 진단받았다면, 세 번째 아이가 자폐증일 확률은 32%로 증가합니다.

성별 또한 확률에 영향을 미칠 수 있다는 증거가 있지만, 이를 확인하려면 추가 연구가 필요합니다. 무엇보다 중요한 점은 자폐증의 증상과 중증도가 아이마다 다르다는 것입니다. 같은 가정 내 형제일지라도 증상의 양상이 크게 다를 수 있습니다. 예를 들어, 첫째 아이는 사회적 상호작용에 큰 어려움을 겪는 반면, 둘째 아이는 주로 언어 발달 지연이 두드러질 수 있습니다.

형제간의 이런 차이점은 가족 내 자폐증의 유전적 요소뿐만 아니라 환경적 요인, 교육 방식, 개별 아동의 특성이 상호작용한 결과로 이해될 수 있습니다.

 

 

자폐증의 다양한 형태

자폐증은 단일한 질병이 아니라 여러 발달 장애를 포함하는 진단 범주입니다. 유전자가 자폐증에 미치는 역할은 개별 장애에 따라 다르며, 단일 "자폐증 유전자"를 검사하는 것은 불가능합니다.

또한, 유전자가 증상의 중증도를 결정짓는 것도 아닙니다. 예를 들어, 같은 진단을 받은 형제라 하더라도 서로 다른 방식으로 자폐증을 경험할 수 있습니다. 어떤 아이는 학습 능력에 큰 제약이 없는 반면, 다른 아이는 학습과 의사소통 모두에서 어려움을 겪을 수 있습니다.

자폐증의 형태를 이해하는 것은 가족 내 지원 전략을 계획하는 데 중요한 요소가 됩니다. 예를 들어, 특정 유형의 자폐증은 조기 언어 치료가 특히 효과적일 수 있는 반면, 다른 유형은 감각 통합 치료가 더 큰 도움이 될 수 있습니다.

 

 

단일 유전자 장애와 다중 유전자 장애

자폐증과 관련된 가장 잘 알려진 단일 유전자 장애는 취약 X 증후군입니다. 이 외에도 레트 증후군, 결절성 경화증 등이 있습니다. 단일 유전자 장애를 가진 아이는 일반적으로 심각한 자폐증 증상을 보이며, 다른 건강 문제나 기능 장애도 함께 나타날 가능성이 높습니다.

반면, 대부분의 자폐증 사례는 단일 유전자보다 여러 유전자가 복합적으로 작용한 결과입니다. 부모 중 자폐증이 없는 경우에도 자녀에게 자폐증이 나타나는 경우가 흔합니다. 이는 개별화된 의학적 접근이 필요하다는 것을 의미하며, 자녀의 자폐증 원인을 규명하려면 유전자 검사가 요구될 수 있습니다.

이러한 유전자 검사에는 염색체 미세배열 분석이나 전체 엑솜 시퀀싱과 같은 최신 기술이 활용됩니다. 이를 통해 자폐증의 특정 원인을 더 잘 이해할 수 있고, 맞춤형 치료 접근법을 개발할 수 있습니다.

 

 

ADHD와 자폐증의 연관성

과거에는 주의력결핍과잉행동장애(ADHD)와 자폐증이 별개의 조건으로 간주되었습니다. 그러나 2013년 발간된 DSM-5에서는 ADHD와 자폐증의 동시 진단이 가능하도록 변경되었습니다.

연구에 따르면, 자폐증 아동의 50~70%가 ADHD를 함께 가지고 있으며, ADHD를 가진 부모가 자녀에게 자폐증을 가질 가능성이 높다는 연구 결과도 있습니다. ADHD와 자폐증 모두 신경다양성의 한 형태로, 유전자와 염색체의 특정 영역에서 연결점이 발견됩니다.

ADHD와 자폐증이 공존하는 경우, 부모와 교사는 아동의 집중력 문제와 사회적 의사소통 문제를 동시에 해결해야 하는 도전에 직면할 수 있습니다. 이러한 상황에서는 다학제적 접근법이 필요하며, 약물 치료와 행동 요법이 함께 사용될 수 있습니다.

 

 

기타 잠재적 위험 요인

다음과 같은 경우 자폐증이 더 흔히 나타납니다:

• 출생 시 남성으로 지정된 경우.
• 임신 26주 이전에 극단적으로 조산된 경우.

또한, 가족력이 정신 및 신경계 장애와 연관이 있는 경우 자폐증 발생 가능성이 높아질 수 있습니다. 한 연구에 따르면, 자폐증 아동의 형제는 불안, 조현병, 양극성 장애와 같은 정신 질환이나 투렛 증후군 등의 틱 장애를 겪을 가능성이 더 높습니다.

특히, 조현병과 같은 정신 질환과 자폐증 사이의 연관성은 유전자 연구를 통해 점점 더 명확히 밝혀지고 있습니다. 이는 가족 내 정신 건강 이력이 자폐증의 발생 가능성을 예측하는 중요한 단서가 될 수 있음을 시사합니다.

 

 

조기 개입의 중요성

자폐증과 관련하여 가장 중요한 것은 조기 개입입니다. 자폐증 아동이 있는 경우, 다른 자녀에게서도 초기 발달 지연이나 이상이 관찰된다면 즉시 소아청소년과 전문의의 평가를 받는 것이 중요합니다.

연구에 따르면, 조기 개입은 아동의 기능과 삶의 질에 큰 변화를 가져올 수 있습니다. 첫 자녀의 진단 과정에서 얻은 경험과 의료 네트워크를 활용하여 두 번째 아이의 평가를 신속히 진행할 수 있습니다.

조기 개입은 언어 치료, 사회 기술 훈련, 감각 통합 치료 등 다양한 형태로 이루어질 수 있습니다. 이러한 프로그램은 아동의 특정 필요에 맞게 조정되어야 하며, 부모와 전문가 간의 협력이 핵심입니다.

 

 

자폐증은 누구의 잘못도 아니다

자폐증 진단과 관련된 정보를 찾다 보면 부모 중 한쪽에 책임을 돌리는 내용을 종종 접할 수 있습니다. 그러나 자폐증의 유전학은 매우 복잡하며, 이를 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 부모로서 자녀의 자폐증을 유발했다는 죄책감을 느낄 필요는 없습니다.

만약 자녀의 진단에 대해 심리적으로 어려움을 겪고 있다면, 심리학자나 비슷한 경험을 가진 부모들과 대화를 나눠보는 것도 좋습니다. 어려운 시기에 도움을 요청하는 것은 결코 아이에 대한 사랑이 부족하다는 것을 의미하지 않습니다.

 

 

결론

자폐 스펙트럼 장애는 여러 발달 조건을 포함하는 진단 범주입니다. 단일 유전자 장애에서 다중 유전자 및 환경 요인의 복합 작용에 이르기까지 다양한 원인이 자폐증을 유발할 수 있습니다. 연구에 따르면, 자폐증은 가족력과 관련이 있습니다. 첫 자녀가 자폐증을 가진 경우, 둘째 자녀가 자폐증을 가질 확률은 20%에 이릅니다. ADHD와 같은 조건도 자폐증의 가능성을 높일 수 있습니다.

부모가 자녀의 자폐증을 예방할 방법은 없습니다. 그러나 자폐증에 대한 이해를 바탕으로 자녀에게 적합한 조치를 취할 수 있습니다. 조기 개입은 자녀의 삶의 질을 향상하는 데 중요한 역할을 합니다.

부모와 가족은 지원과 정보를 통해 더 나은 결정을 내릴 수 있습니다. 자폐증에 대한 정확한 이해는 가족 구성원이 서로를 더 잘 지원하고, 각 개인이 자신의 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 돕는 첫걸음입니다.